Entstehung
Zu Beginn der Schwangerschaft verlagern sich bei der Entwicklung des kindlichen Gehirns Teile des Kleinhirnes und des verlängerten Rückenmarkes normalerweise in den Schädel. Diese Verlagerung kann aus ungeklärter Ursache ganz oder teilweise ausbleiben. Hierdurch verbleiben, je nach Ausmaß der Fehlbildung, Teile des verlängerten Rückenmarkes und /oder des Kleinhirns im Bereich des großen Hinterhauptsloches oder unterhalb im Wirbelkanal der Halswirbelsäule. Die Kleinhirnanteile (Kleinhirntonsillen) engen den Wirbelkanal – nicht selten erheblich – ein. Diese Anomalie wurde zunächst nach ihrem Erstbeschreiber als „Arnold-Chiari-Fehlbildung” oder „Arnold-Chiari-Sequenz” bezeichnet. Heute wird der Begriff Chiari-Fehlbildung (CF) verwendet.
Die CF wird meist in Verbindung mit einer Spina bifida (Dysraphie) und Meningomyelozele beobachtet, kommt aber auch (selten) hiervon unabhängig vor.
Symptome
Als Begleiterscheinungen dieser ausgebliebenen Verlagerung von Hirnanteilen können im Wesentlichen folgende Störungen entstehen:
Abnormer Druck auf das verlängerte Rückenmark mit
- Atemstörungen (Ausschluss: nächtliche Langzeitmessung der Atmung)
- Reflexsteigerungen, feinmotorische Verlangsamungen, Empfindungsstörungen in den Armen (Ausschluss: Neurologische Untersuchung)
- Behinderung des Abflusses von Hirnwasser, was durch die Ausziehung der 4. Hirnkammer (als Folge der Verlagerung nach unten) noch verstärkt werden kann.
- seitlichen Druckstellen am Rückenmark mit möglichem Verlust neurologischer Funktionen (Ausschluss: kernspintomographische Untersuchung, neurologische Untersuchungen), z.B. Auftreten oder Verstärkung einer Skoliose.
- eine Stauchung des Rückenmarkes (kinking) mit möglicher Funktionsstörung der hier liegenden Rückenmarkszentren.
Zu der CF werden weiterhin verkleinerte und vermehrte Gehirnwindungen (Mikro-Polygyrie) gezählt.
Nachweis
Der Nachweis der CF-Veränderungen erfolgt durch eine kernspintomographische Untersuchung.
Überwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen mit besonderer Beachtung von gesteigerten Eigenreflexen
Beobachtung
- und Überprüfung der feinmotorischen Leistungen (Geschicklichkeit, Arbeitsgeschwindigkeit, Veränderungen des Schriftbildes)
- von flüchtigen oder länger anhaltenden Empfindungsstörungen in den Schultern, Armen, Händen, Fingern
- von Gelenkfehlstellungen in den Ellbogen-, Hand- und/oder Fingergelenken,
- von Wirbelsäulenveränderungen (vor allem Skoliose)
- der Lungenfunktion, vor allem nachts mit Atempausen, Schnarchen usw.,
- von Schluckstörungen
Kernspintomographische Untersuchung
- vor allem bei neurologischen Veränderungen oberhalb der Spaltbildung
- bei nächtlichen Atemstörungen
- zunehmenden neurologischen Veränderungen in den Armen
- Lungenfunktionsprüfung mit nächtlicher Langzeitmessung von Puls, Atmung, Sauerstoffsättigung usw. bei auffälligen, vor allem nächtlichen Atemstörungen
Therapie
Eine ursächliche Therapie (Rückverlagerung von Kleinhirnteilen, die im Rückenmark liegen) ist nicht möglich. Bei schwerwiegenden Symptomen (vor allem bei Störungen der Atmung) kann der Wirbelkanal erweitert werden.