Krankheitsbild

“Spina bifida” (Wirbelsäulenspalte, „offener Rücken“) bezeichnet

1. ein Symptom: das Fehlen des hinteren Dornfortsatzes von Wirbelkörpern sowie
2. eine komplexe angeborenen Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems (d.h. von Gehirn und Rückenmark = Dysraphie)

Synonyme Bezeichnungen: „offener Rücken“, spinale Dysraphie, dysraphische Störung, Mittellinienstörung, Myelodysplasie, Neuralrohrdefekt, engl.: -neural-tube-defect.

Krankheitsformen

• Spina bifida occulta (okkulte spinale Dysraphie)
• Offene Spina bifida (offene spinale Dysraphie, Spina bifida apert)
  – Meningozele
  – Myelomeningozele
  – Myelomeningozystozele
• Enzephalozele
• Anenzephalie

Krankheitsmerkmale der Spina bifida

•  Bei Geburt (teils) liquorgefüllte blasige Vorwölbung, Zele im Bereich der
  Spaltbildung, in der Anteile der Hirnhäute (Meningozele) oder/und von Rückenmark (Myelomeningozele) enthalten sind
• Muskellähmungen von unterschiedlichem Ausmaß, abhängig von der Höhe der
  Wirbelsäulenveränderung und vom neurologischen Verlauf
• Empfindungsstörungen der Haut, abhängig von der Höhe der Spaltbildung
• Neurogene Funktionsstörung der Harnblase
• Neurogene Störung des Enddarmes
• Störung des Hirnwasserkreislaufes, mit Erweiterung der Hirninnenräume (Hydrozephalus internus) und Shuntpflichtigkeit
• Fehlende Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Schädel (Chiari-Fehlbildung) von
  unterschiedlichem Ausmaß mit möglicher Einengung des Wirbelkanals und Kompression des Rückenmarkes im Bereich des kraniozervikalen Überganges.

Entstehung

22. bis zum 26. Schwangerschaftstag (Verschluss des Neuralrohres). Aus dem verschlossenen Neuralrohr entsteht im späteren Verlauf der Schwangerschaft die Wirbelsäule mit dem sich darin befindenden Rückenmark. Der Verschluss (im Bild die grünen Stellen) geschieht nicht vollständig, daher kann sich später die Wirbelsäule nicht richtig ausbilden.

Ursache

Die Ursachen sind unbekannt. Vermutet wird eine multifaktorielle Störung

• eine genetische Disposition. Familiäres Vorkommen ist nachgewiesen
• ein Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörung der Folsäure.

Vorkommen (Inzidenz)

In Deutschland: 6-12 Kinder von 10.000 Geburten (0,6 – 1,2 %o) aller  Lebendgeborenen.

Prognose

Die Prognose ist noch weitgehend unbekannt (vgl. Abschnitt Lebenserwartung), sicher jedoch wesentlich abhängig von qualifizierter ärztlicher und psychosozialer Versorgung sowie vom sozialen Hintergrund.

Lebenserwartung

Weil eine Behandlung – speziell des Hydrozephalus – erst seit etwa 1960 möglich wurde sind Aussagen zur L. (2016) noch nicht möglich.